Világom....: Evolúció genetika

Az evolúció genetika az evolúció alá tartozik, vagyis annak egyik tudomány területe.

1. A DNS szerkezete: A DNS az élőlények örökítő anyaga, mert általa örökítődik át az élőlények minden tulajdonsága.

A DNS egy óriás molekula (polimer), ami két csigavonalban egymásköré csavarodott nukleotid láncból áll.

A DNS spirális (hélix alakú), és ezt a nagyon hosszú molekulát sorban egymásután nukleotidok építik fel. A nukleotidok szerves molekulák, amiket cukrok (pentóz), és foszfor tartalmú foszfátok építenek fel. A DNS-ben, sorban egymásután pentózok, és foszfátok molekulái találhatók meg. Pentóz-foszfát, pentóz-foszfát, ez a DNS-t felépítő szabályos nukleotid sorrend. A DNS-t négy féle nukleotid ún, szerves bázis alkotja ez a 4 darab szerves bázis az adenin, a timin, a citozin, és a guanin. Az adenin, timin, citozin, és a guanin, is nukleotid, és ezek sorainak együtteséből áll a DNS molekula kettős spirálja, a kettős nulkeotid lánca. A DNS 2 méter hosszúságú is lehet, de a szélessége csak 2 nanométer, ami a méter két milliárdad része.

DNS-polimeráz enzim.

2. A nukleotid sorrend, és a bázispárosodás: A DNS kettős spirálja antiparallel polaritású. Ez azt jelenti, hogy az a két nukleotid lánc egymással komplementer, vagyis egymás ellentétes lefutású.

A DNS-ben a szerves bázisok, mint az adenin, timin, citozin, guanin egymással párokban vannak bázispárokat kialakítva.

A DNS nagyon hosszú kettős spiráljában a nukleotidok összekapcsolódnak, pontosabban párokban vannak bázispárokként, és így összekapcsolják a DNS két láncát spirálba. Az adenin molekula olyan, hogy hozzá csak is timin kapcsolódhat, s a citozin molekulája meg olyan, hogy hozzá csak is guanin kötődhet. A DNS-ben tehát az adenin-timin, és a citozin-guanin arány mindig állandó.

Az adenin, a timin, a citozin, és a guanin között hidrogénkötések vannak, vagyis e kötések segítségével kapcsolódik össze a DNS két lánca spirállá.

3. A DNS-ben a két nukleotid lánc szerves molekulái hosszában, a már leírt módon, pentóz-foszfát, pentóz-foszfát párokként épülnek fel, és kapcsolódnak össze. A nukleotidok ezekből a pentóz-foszfátokból állnak. A DNS két nukleotid láncában a pentóz mindig 5 darab szénatomból épül fel, ezért is pentóz a neve. A pentóz 5. szénatomjához kapcsolódik a foszfát, ám a foszfát másik végéhez pedig egy pentóz a 3. szénatomjával kapcsolódik. Tehát pentóz-foszfát, pentóz-foszfát, vagyis ezeknek a molekuláknak a kapcsolódása 5-3-5-3-5-3 irányú. A DNS spirál második nukleotid láncában ez a sorrend ugyan így van csak épp fordítva, mert ott az irány 3-5-3-5-3-5. Ezért antiparallel polaritású a DNS mert a két nukleotid láncban, ami felépíti, a szerves bázisok kapcsolódási sorrendje egymással komplementer, vagyis egymással ellentétes irányú.

Egy RNS.

4. Transzkripció, és a transzláció: Az élőlények testét fehérjék építik fel, és a fehérjék szabályozzák az élőlények működését.

A fehérjék aminosavakból, épülnek fel, az aminosavak szerves molekulák, amiket pozitív aminocsoport, és negatív karboxil csoport alkot. Az aminosavak hosszú láncokat kialakítva kapcsolódnak egymáshoz. Tehát az aminosavak hosszú láncai a fehérjék.

Az egyik aminosav pozitív aminocsoportjához kötődik a másik aminosav negativ karboxil csoportja, és így kötődnek egymáshoz láncokat kialakítva, ez a peptid kötés. Ahhoz, hogy az aminosavakból fehérjék épüljenek föl, először a DNS-ben tárolt genetikai információnak kell e kifejeződnie, mert a DNS génjei határozzák meg, hogy milyenek legyenek a testünket alkotó fehérjék.

Ennek a génkifejeződésnek az első lépése a centrális dogma.

A centrális dogma: Először egy RNS-polimeráz nevű enzim jön, és rácsatlakozik a DNS egy meghatározott szakaszára.

Ez az enzim az ATP-nevű nagy-energia tartalmú vegyülettel aktiválja a DNS egyik inaktív génjét a sok közül.

Ez azt jelenti, hogy ez az enzim a DNS-re való csatlakozás után ATP-vel felnyitja a DNS-t, és az addig két nukleotid láncból álló DNS ott azon a helyen egy lázúvá válik. Így aktiválja az enzim az addig inaktív gént.

A DNS-ről leválasztja ezt a nukleotid láncot, és a helyén újat, épít a DNS anyagait felhasználva. Ez a DNS-ről levált nukleotid lánc lett az RNS, ami a DNS genetikai információit, utasításait tartalmazza, tehát az RNS a DNS genetikai anyagát viszi magával, a sejtmagon kívülre a sejtplazmába. A sejtplazmába ment RNS (ez az RNS az ún. hírvivő RNS) találkozik a riboszómával. Ez a sejteknek a fehérje gyára. Itt válnak az aminosavak fehérjékké. A riboszómában a hírvivő RNS-t megfogja a riboszóma RNS, és amikor egymáshoz rögzültek, akkor jön egy harmadik féle RNS, a transzfer RNS. Ez a harmadik féle transzfer RNS röv tRNS hoz magával egy aminosavat, és rácsatlakozik a megfogott hírvivő RNS egyik kodonjára az antikodonjával. Tehát a transzfer RNS az egyik végével, amin van 3 darab nukleotid, vagyis egy antikodon, rácsatlakozik a hírvivő RNS szintén elején lévő 3 darab nukleotidra, vagyis a kodonra.

A kodon, és az antikodon találkozásának az eredményem, hogy a tRNS által hozott aminosav aktiválódik, működő képessé válik. Amikor ez megtörténik a tRNS leválik a hírvivő RNS-ről, és jön utána egy másik tRNS, ami egy újabb aminosavat hoz, és a hírvivő RNS egy az előző melletti kodonjára, vagyis a kijelölt három darab nukleotidjára kapcsolódik.

Amint ez is leválik már két aminosav lesz egy helyen, és utána megint jön egy tRNS, és megint, és megint, egészed addig, amíg a transzfer RNS az összes kodonjára nem csatlakozott rá a hírvivő RNS-nek az antikodonjával. Végül a hírvivő RNS végénél e folyamat befejeződik, mert a tRNS az hírvivő RNS utolsó három darab ún. stop kodonjára nem tud rácsatlakozni. Ez három olyan kodon, aminek nincs megfelelő antikodonnal rendelkező transzfer RNS-e. Ez alatt, amíg a folyamat a végére ér a tRNS által hozott aminosavak összekapcsolódnak különböző formájú láncokká, s így lesznek a fehérjék. Tehát a DNS-ről levált RNS, ami hordozza a DNS genetikai utasítását, a riboszómában felhasználódik, hogy új fehérjék jöjjenek létre. Ez az előbbi teljes fehérje képző folyamat a centrális dogma, a génexpresszió, vagyis a génkifejeződés első része.

RNS-polimeráz enzim.

5. Replikáció: A replikáció nem más, mint a DNS osztódása, megkettőződése, ami a sejt osztódásakor az új sejtek születésekor zajlik.

A DNS, hogy tovább örökítse a magában tárolt információ meg kell kettőződnie. Ez is enzimek segítségével történik.

Egy sejt.

A DNS, mintha előre felkészült volna arra, hogy osztódni fog, mert azon a helyen ahol az osztódása megindul, ott nagyon sok az ezért felelős gén. Az ilyen pontot, ahol DNS-osztódása megkezdődik, origó pontnak hívjuk. A DNS-polimeráz enzim, ami a DNS másolását végzi, az origó pontra csatlakozik, és a két nukleotid láncú DNS-t egy nukleotid láncúvá teszi.

A DNS ezen a helyen ahol kettévált, villa alakban kettéágazik. Ez az ún. replikációs villa. Amikor már a replikációs villa kialakult, rengeteg enzim fáradozik azon, hogy a DNS-t teljes egészében szétnyissák, vagyis a kettős spirált fél spirállá tegyék. A DNS tehát két részre szakad, és a levált rész helyén új épül. A levált részből pedig új DNS replikálódik, másolódik. Az új DNS tartalmaz egy részt a régi DNS-ből, vagyis az eredeti DNS-ről átöröklődött a genetikai információ az új DNS-re.

Egy sejt felépítésének a vázlata. Látható benne a riboszóma.

6. Mutáció: A DNS- nek két fő feladata az, hogy közvetlenül átörökítse a tulajdonságokat az új sejtekbe, és az utódokba. A másik az, hogy a róla képződött RNS segítségével megvalósítsa a fehérje szintézist, vagyis, hogy fehérjék épüljenek az aminosavakból.

A folyamat nem mindig tökéletes, mert a folyamat kémiája ezt nem tudja lehetővé tenni.

Ha valamely ágenstől, vagyis tényezőtől, amely lehet környezeti, vagy belső okokból vezérelt változás következik be a centrális dogmában, vagy a DNS replikációban, az élőlény alapvető működése fog megváltozni.

Pl. egy a DNS-ben bekövetkezett génmutációtól a normálistól eltérő RNS képződik, és a riboszómában a módosult RNS miatt más fajta fehérjék jönnek létre az aminosavakból.

Pont mutáció: A pontmutáció közvetlenül a DNS egyik génjét érinti, és a pontmutáció során ez az egy adott gén, és a benne lévő nukleotidokban tárolt információ változik meg.

Deléció: a deléció során DNS egyik szakasza kiesik, vagyis a DNS-ből kieseik egy pár gén, tehát hiány keletkezik a genetikai információban. Ilyenkor egyes megszokott tulajdonságok elvesznek.

Inverzió: A DNS egy szakasza ilyenkor kiesik, de vissza is kötődik arra a helyre ahonnan kiesett, csak épp fordított irányban, így a gének sorrendje megváltozik.

Transzlokáció: A transzlokáció során a DNS egyik szakasza kiesik, de a DNS egy másik helyére kötődik be. Tehát a DNS szakaszról gének kerülnek át egy másik részére.

Duplikáció: A duplikáció során a DNS egy adott szakaszán levő gének, bázispárok megkettőződnek, tehát az eredeti genetikai információ a kétszeresére nő, mert azon a helyen ahol ez történik 2-szer annyi lesz a gén, mint normális esetben.

Spontán mutáció: Az ilyen típusú mutációnak közvetlenül nem ismerjük az okait, és ez a mutáció is az előbbiekhez hasonlóan változást hoz a DNS-ben így pedig módosítja az élettani folyamatokat.

Olyan is van, hogy pl. idegen vegyületek, mint pl. benzol, vagy metil molekulák rácsatlakoznak a DNS-re, és be is épülnek a génekbe, ezért átalakítják azokat, újabb változást eredményezve. Tehát az idegen kémiai anyagok is mutációt válthatnak ki.

A mutációk gyakoriságát, a génállományban, és a génen belül az ún. mutációs rátával szemléltetjük. A mutáció attól is függ, hogy hol alakul ki, és attól is, hogy a szervezet eleve genetikailag mennyire hajlamos rá, hogy mutálódjon.

A mutációk sokszor rövid életűek, mert mikor kialakulnak, az enzimek rögtön kijavítják őket. De van, amikor az enzimek sem képesek kijavítani, mert éppen az enzimek képződését irányító DNS szakasz génjei mutálódtak, s ezért ha ilyen helyen történik mutáció, akkor sokkal nagyobb rá az esély, hogy a mutáció maradandó változásokat okozzon, és átírja a megszokott folyamatokat.

Amikor a mutációt kiváltó kémiai hatások, amik lehetnek kémiaiak, biológiaiak, vagy környezetiek, sokáig megvannak akkor egyfajta kényszerítő hatásként, a DNS-re, és az általa irányított folyamatokra nézve végleges módosulást eredményeznek.

Ezt a módosult állapotát az élőlény az utódokba tovább örökíti, és az utódai az életműködés szempontjából már egy kicsit másmilyenek lesznek, mint a szülei. Ha erős a hatás, akkor a mutációk állandósulnak, és az adott élőlény utódai generációról, generációra, fokozatosan kis lépésekben, hol gyorsabban, hol lassabban átalakulnak, és végül az eredeti fajból egy új faj fejlődik ki.

Ám a mutációk sohasem tudnak egy egész fajt megváltoztatni, mert mindig az adott faj néhány egyedében alakulnak ki, és ezek az egyedek fognak szaporodva egy új fajt kialakítani. Tehát soha nem az egész faj alakul át egyszerre, hanem mindig az adott faj egy kis részéből fejlődik ki fokozatosan egy új faj.

Mire az új faj kifejlődött attól még az eredeti, amiből kialakult, megmarad.

Ahhoz, hogy tényleg megértsük a mutáció által okozott hatást, és magát a mutációt, meg kell ismernünk a génműködést, és az idetartozó lak operont is.

Mutációk típusai.

7. A génműködés: A génműködés kiinduló pontja természetesen a DNS. Az élőlény, és a sejt számára fontos, hogy a gének működése, mint a DNS-ről induló hírvivő RNS, és az által irányított fehérje képződés ne véletlenszerűen, hanem szabályozottan valósuljon meg (időben, szövettípusokként eltérő hatékonysággal).

A génműködés szabályainak a megismerését egy a mi beleinkben élő, Escherichia Coli, röv E.coli baktériumon végzett kísérletek tették lehetővé. Az E.coli bélbaktériumokat olyan táptalajon neveltük, amelybe glükózt adtunk tápanyagként, megfigyelhetjük e baktériumok jellegzetes szaporodási ütemét (első kísérlet).

A második kísérletben az E. coli baktériumokat áttettük egy másik táptalajra, ami laktózt tartalmazott.

A szaporodásuk leállt. Rövid idő után azonban megfigyelhetjük, hogy a baktériumok újra szaporodnak, és úgy, és olyan gyorsan szaporodnak, mint a glükóz tartalmú táptalajon. Összehasonlítva a glükóz, és a laktóz tartalmú táptalajon nevelt baktériumok szerkezetét, három olyan enzimet, új fehérjét találtak a laktóz tartalmú táptalajra telepítetteknél, ami nem volt meg a glükóz tartalmú táptalajon fejlődőeknél. Ezek a felfedezett új enzimek, és fehérjék a laktóz sejtbe történő bejuttatását, és lebontását végzik.

A kísérlet eredményei alapján fogalmazódott meg az ún. operon modell.

Operon: Egy adott hosszúságú DNS szakasz, ahonnan a hírvivő RNS képződik.

A DNS operonja tartalmaz sorban egymás után, egy regulátor gént, egy indító régiót, oprátor régiót, és több struktúra gént.

Regulátor gén: Ez a gén szabja meg, hogy hogyan induljon el a gén aktiválása, és idekötődik az RNS- polimeráz enzim.

Indító régió: Amikor a regulátor gén alkalmassá válik, akkor innen a indító régióból indul el a DNS egyik nukleotid láncának a leválasztása, amiből hírvivő RNS lesz.

Operátor régió: Az operátor régió az indító régió után található, és itt vannak azok a nukleotid bázis párok által kódolt információk, amik az RNS felépítését meghatározzák.

Struktúra gének: Ezek azok a szakaszok, amik az RNS további felépítését, struktúráját alakítják ki.

A DNS szakasz operonja tehát sorban egymásután a regulátor génből, az indító régióból, az operátor régióból, és a struktúra génekből áll.

A regulátor génről képződő RNS meghatároz egy represszor (gátló) fehérjét, amely olyan, hogy megfelelő körülmények között az operátor régióra kötődik, ami az indító régió, és a struktúra gének között helyezkedik el.

Ez azt eredményezi, hogy a gátló fehérje bekötődés meggátolja, hogy az RNS-polimeráz enzim a DNS-hez kötődjön, és RNS-t másoljon a DNS-ről.

Tehát nem képződik RNS, és így fehérje sem képződik.

Amikor a baktériumokat laktóz tartalmú táptalajra tették, akkor egy idő múlva alkalmazkodtak hozzá. Amikor a laktóz, megjelenik a környezetben, akkor onnan a sejtbe jutva hozzá kapcsolódik az előbbi a DNS-en lévő gátló fehérjéhez, és amiatt, hogy a gátló fehérjéhez kapcsolódik, annak megváltozik a szerkezete, és lekerül a DNS operátor régiójáról.

Emiatt az RNS-polimeráz enzim újra bekötődhet, és ismét megindulhat az RNS gyártása, és így ismét képződnek fehérjék, amik lebontják a laktózt. E szabályozás lényege, hogy a laktóz mennyiségének a gyarapodásával az RNS-t létrehozó gátló hatás csökken.

Ha elfogy a laktóz, akkor megint képződik gátlófehérje, ami visszakapcsolódik a operátor régióra, és megint megakadályozza a gének további működését. A lak, mint laktóz-operon előbbiekben leírt szabályozásának a lényege, hogy ha nincs, laktóz a szervezetben, akkor a gátló fehérje megakadályozza, hogy a laktóz, lebontásához kellő enzimek ne termelődjenek feleslegesen, hanem csak akkor ha szükség van rájuk.

Számos különböző, az előbbiekhez hasonló operon van, amik a mind másféle folyamatokat szabályoznak.

Az operon a sejtek génszabályozó rendszere, ami lehetővé teszi a normális génműködést.

Az operonok szabályozzák azt, hogy a sejtben, és a szervezetben, mennyi, és milyen típusú fehérje, enzimek, és hormonok termelődjenek, mert ez utóbbi kettő is mind fehérje.

Az egyik jelentős tényező (mutagén ágens), ami befolyásolja az evolúciót az a kozmikus sugárzás. A kozmikus sugárzás egy az egész univerzumot teljesen bejáró, nagy energiájú részecske sugárzás, aminek a részecskéi a Földre is folyamatosan minden irányból záporoznak. A kozmikus sugárzás nagyon sebesen száguldó részecskéi általában nagy károsodást, és hibás mutációk ezreit okozzák a DNS-ben, és az operonjában. A száguldó részecskék felszakítják a DNS nukleotidja között a lágy hidrogénkötéseket.

A Föld, ami kivan téve nap, mint nap a napból eredő, és a kozmikus sugárzásnak.

A megrongálódott DNS-ből darabok szakadnak ki, és gének mennek veszendőbe. Ez a sugárzás tehát sokszor elpusztítja a sejteket, és rákosodást idéz így elő bennük. A DNS több esetben ki tudja magát javítani az enzimek segítségével, de sohasem ugyan olyanra javítódik ki, mint amilyen eredetileg volt, tehát az eredeti genetikai információ módosul, és az operon génszabályozása is átalakul, vagyis megváltozik a génműködés.

A DNS módosulásával új fehérjék jönnek létre, és az élőlény megváltozik. A kozmikus sugárzás időnként gyengébb, időnként pedig erősebb, de mindig jön, és folyton mutációkat idéz elő az egész élővilágban.

Tehát elég ideig tart, ahhoz, hogy a faj leszármazottai generációról, generációra ki legyenek téve a kozmikus sugárzás okozta mutációknak, és emiatt mindig esély legyen arra, hogy változások menjenek végbe az élőlényeken, amik idővel új fajjá alakítják őket, és új fajok ezreit alakítják ki belőlük.

Tehát a kozmikus sugárzás is segíti az átalakulásunkat, a fejlődésünket!